V předvečer Světového dne pro vzácná onemocnění se experti v Praze věnovali otázkám spojeným s léky na tyto raritní diagnózy. Je příznačné, že většina diskutujících se ve svých příspěvcích soustředila zejména na technicistní, finanční a legislativní otázky spojené s dostupností léčby. Bylo až komické (kdyby to nebylo tragické) sledovat, jak se regulátoři a byrokrati všeho druhu snaží dalšími a dalšími administrativními hrázemi a regulacemi brzdit vzrůstající náklady a také dostupnost léčby.
Úředníci kategorizují, nařizují, hodnotí, přezkoumávají, doporučují, omezují, systematizují a drobí realitu na stále menší skupiny „problémů“ v bláhovém přesvědčení, že pak bude realita více pod jejich kontrolou. To vše pochopitelně v dobré víře zajistit pacientům pouze bezpečné a účinné léky. Ačkoli je val byrokratických překážek obrovitý, stále více a více se drolí (také proto, že některá rozhodnutí jsou politicky neobhajitelná), stále do něho více teče a náklady se omezovat nedaří. Je zcela zřejmé, že přístup k léčbě a financování nákladných onemocnění, do kterých vzácné nemoci bezesporu patří, bude třeba od základu změnit.
Rychle postupující výzkum na úrovni molekulární genetiky, analýzy markerů účinnosti a bezpečnosti cílené léčby a tendence k individualizaci léčby bude totiž „dělat vzácným a nákladným“ řadu dalších nemocí. Složité regulační systémy, které pouští nové léky na trh nejsou podle mého na tento trend připraveny. Nezachrání to ani dnes módní HTA (Health Technology Assessment – zkoumání efektivity zdravotnických technologií a postupů), která mnohdy slouží jen jako další bariéra vstupu čehokoli nového do systému péče, hrazené z veřejného zdravotního pojištění. Mám obavu, že v nejbližších letech bude zejména na odbornosti a statečnosti lékařů jakou léčbu si prosadí. V tomto ohledu budou hrát nezastupitelnou úlohu také pacientské organizace, které by měly spolu s lékaři informovat pacienty o účinné léčbě, pokud je o její účinnosti a bezpečnosti dostatek spolehlivých dat.
Zásadní změnu k lepšímu může přinést pouze odvážná revize systému pojištění. Zdravotní daň musí nahradit skutečné pojištění, komerční připojištění a řízená konkurence zdravotních pojišťoven, zdravotnických zařízení a transparentnost celého systému. Pokud je péče o pacienty se vzácnými chorobami centralizována, musí mít tato centra dostatek financí skutečně na všechny pacienty a ne být zastropována rozpočty bez ohledu na skutečný počet pacientů indikovaných k léčbě. Lze totiž reálně předpokládat, že vzácnou diagnózu si nikdo nevymyslí ani nenasimuluje. Některé změny jsou v již v přípravě a záleží pouze na odvaze politiků a pracovitosti úředníků, zda budou předloženy a schváleny.
Jsou to závažná, velmi různorodá onemocnění mající většinou podklad v genetice, která mají vzácný výskyt v populaci. Proto se vymezují počtem takto nemocných vůči ostatní zdravé populaci. Na evropské úrovni se za vzácná onemocnění pokládají ta, která mají výskyt méně než 5 pacientů na 10 000 zdravých obyvatel. Mnohá onemocnění jsou však daleko „vzácnější“ a trpí jimi třeba 1 z miliónu nebo ještě méně. Některé země ale mají pro účely své vlastní „ zdravotní politiky“ vůči těmto onemocněním i přísnější kategorizaci – např. v některých severských zemích je to 1 pacient na 10 000 zdravých. Nutné podotknout, že u nás stále panuje značná nejednotnost v definování těchto onemocnění, což má za následek, že se často odborníci neshodnou ani na základních číslech výskytu a nákladech systému na taková onemocnění. Předpokládá se nicméně, že v ČR je asi 20 000 pacientů, kteří mají vzácná onemocnění. Celosvětově je zatím do této kategorie řazeno asi 8 000 různých diagnóz.
To souvisí se samotnou podstatou tohoto onemocnění, a to tím, že se vyskytuje vzácně. Znamená to, že už diagnostika je často velmi zdlouhavá – je to hledání, vylučování dalších nemocí, častá vyšetření, pokusy a omyly. Většinou se toto onemocnění projeví už v raném věku – je uváděno že ze 75% do 10 let dítěte. Většinou se tedy s problematikou diagnostiky potýkají dětští lékaři. Pokud je správně určena vzácná diagnóza, již dnes platí, že by se dítě, popřípadě dospělý měli dostat ke specialistům, kteří s léčením takové choroby již mají zkušenosti. Léčba může být velmi nákladná (až desítky miliónů ročně na jednoho pacienta) a velmi často musí být dlouhodobá, někdy celoživotní. Na některé choroby ale ani v současnosti lék není.
Zvláštní přístup ale neplatí jen pro zdravotnickou část problému (diagnostika a léčba) ale musí se týkat i ostatních stránek života chronicky nemocného dítěte nebo dospělého. Diagnóza se netýká pouze pacienta ale většinou velmi výrazně zasahuje celou rodinu a s tím musí systém počítat a vytvářet odpovídající podmínky v oblasti sociální.
28.2.2013autor:
