Dne 28. února 2015 se koná Den vzácných onemocnění. V tento den si na celém světě připomínáme osudy lidí, kteří žijí se vzácným onemocněním. Mnohé problémy, se kterými se potýkají, jsou totiž všem společné – o jejich nemocích se málo ví, určení diagnózy bývá obtížné a často se roky táhne, možnosti léčby jsou mnohdy velmi omezené. Nepřímým důsledkem vzácného výskytu onemocnění je také izolace pacientů, do které je dostává nepochopení okolí.
Jako vzácná označujeme onemocnění, která se vyskytují v méně než 5 případech na 10 tisíc lidí. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci. Účinná léčba je dostupná jen pro malou část z nich. Velkým problémem je stanovení správné diagnózy: lékaři mají s těmito nemocemi málo zkušeností. Mnohdy pak cesta k diagnóze trvá roky. Tím se ovšem snižují šance na efektivní využitích dostupných způsobů léčby.
Nezbytným krokem ke zlepšení péče o pacienty se vzácným onemocněním je centralizace léčby. Je zapotřebí soustředit na jednom místě kapacity, ať už jde o samotné lékaře, nebo o technické zázemí, v případě velmi vzácných onemocnění i napříč hranicemi jednotlivých států. Jedině tak je možné dosáhnout stavu, kdy budou lékaři mít dostatek zkušeností s léčbou jednotlivých onemocnění.
Tím, co všechno je zapotřebí v oblasti vzácných onemocnění udělat, se na politické úrovni zabývá Národní akční plán pro vzácná onemocnění na období 2015 – 2017, který byl v těchto dnech schválen vládou ČR. Důraz je kladen na zvyšování povědomí o vzácných onemocnění jak mezi laiky, tak mezi lékaři, zlepšování dostupnosti péče a vznik dalších specializovaných center pro vzácná onemocnění. V neposlední řadě plán upozorňuje na potřeby zlepšování diagnostiky, například skrze změny v oblasti vzdělávání.
Vzácných onemocnění jsou tisíce. Většinou jde o naprosto neznámé choroby. S neznalostí se často pojí nepochopení okolí, nezájem, obavy. Tak se vytváří mezi lidmi bariéry. „Chceme, aby takových bariér bylo co nejméně. Na webu www.denvzacnychonemocneni.cz připomínáme vzácné nemoci, jednu po druhé, den za dnem. Ukazujeme nemoci, jaké jsou. Ptáme se lidí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak jej zvládají a co jim pomáhá. Ke každému onemocnění vyhledáváme další informace v odborné literatuře i odkazy na další zdroje dostupné na webu,“ říká předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová.
Česká asociace pro vzácná onemocnění připravila českou verzi mezinárodního video spotu: https://www.youtube.com/watch?v=dBZCHAyzq5k
26.2.2015zdroj: Česká asociace pro vzácná onemocnění
