Pro většinu dětí a rodičů je hraní na hřišti, školka v přírodě nebo výlety s kamarády běžnou součástí života, ale pro rodiče hemofilika – dítěte s vrozenou poruchou srážlivosti krve – je to stav spojený s obavami. V České republice má hemofilii přibližně 1 000 lidí, asi čtvrtina z nich jsou děti. Drtivá většina hemofiliků s těžkou formou onemocnění dostává preventivní léčbu, která riziko krvácení významně snižuje. Přestože se nemoc lékařům daří čím dál lépe vhodnou léčbou krotit, obavy provází hemofiliky a jejich blízké celý život
Hemofilie je vzácné, vrozené a nevyléčitelné onemocnění způsobené nedostatkem srážecího faktoru VIII (hemofilie A), resp. IX (hemofilie B). Projevuje se tedy nedostatečnou krevní srážlivostí. Je to dědičná choroba, přenašečky jsou ženy, ale projevy onemocnění se objeví téměř vždy u potomků mužského pohlaví.
V ČR žije přibližně 1 000 pacientů s hemofilií, 38 % z nich má těžkou formu nemoci. Hemofilie se v současné době léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve a tím se předchází mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, které je běžné u těžkých forem hemofilie. Opakované krvácení kloub vážně poškozuje a rozvíjejí se těžké kloubní změny, které mohou vést až k trvalé invaliditě.
„Ve srovnání s 90. léty, kdy většina hemofiliků prožila velkou část života v nemocnici a v brzkém věku skončila kvůli krvácení do kloubů a velkým bolestem na invalidním vozíku, jsme dnes v léčbě hemofilie úplně někde jinde. Od léčby akutních krvácivých stavů jsme se posunuli k preventivní léčbě, která krvácení předchází, a významně tak snižuje riziko krvácení,“ vysvětluje doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D., primář Oddělení dětské hematologie FN Brno. Léčba se podle něj posouvá mílovými kroky kupředu, například i směrem ke genové terapii. Současná profylaktická léčba dokáže oddálit invalidizaci a ve většině případů jí i zabránit. Aplikace léků je čím dál příjemnější, není už například nutné uchovávat léky v chladu. Je také možné léky vpravit do těla podkožními injekcemi, nikoli standardními nitrožilními. Pacientům to umožňuje lépe fungovat, mohou vyrazit například na túru a vědí, že je lék ochrání. To by před dvaceti lety nebylo myslitelné.“
„Hemofilie je nevyléčitelná, do života rodiny zasáhne v podstatě ihned po narození dítěte a rodiče se s touto situací musí smířit. Se strachem, že vaše dítě krvácí při banálním zranění, se ale vyrovnává těžko,“ konstatuje doc. Blatný. Jeho slova potvrzuje Kateřina Altmanová, předsedkyně pacientského sdružení Hemojunior, která je zároveň matkou hemofilika: „Mít dítě se vzácným onemocněním, jako je hemofilie, změní rodinám jejich dosavadní život. Potýkají se s každodenním strachem o své dítě, s obavou, zda budou umět aplikovat správně léky, zda poznají, co a jak dělat při krvácení, zda bude moci jejich syn žít plnohodnotný život a mít spokojené dětství jako jeho vrstevníci.“ V pacientském sdružení proto poskytují rodičům psychologickou pomoc, organizují semináře a tábory pro rodiče a děti s hemofilií.
Pustit dítě kamkoli bez dozoru je však pro většinu rodičů těžké. Pacientská organizace Český svaz hemofiliků proto pořádá tábory pro děti s hemofilií, kam vyrážejí bez rodičů, ale pod dohledem zkušených vedoucích, z nichž někteří jsou rovněž hemofilici „Pořádáme také mezigenerační setkání, kde se děti potkávají s dospělými hemofiliky a diskutují o tom, jak se s nemocí žilo dříve a jak nyní,“ popisuje Martin Bohůn, předseda Českého svazu hemofiliků.
15.6.2020zdroj: Ozdravotnictví.cz
