Vzácné nemoci mohou postihovat různé orgány, mají různorodé příznaky a objevit se mohou v jakémkoliv věku. Odborníci odhadují, že existuje 6 až 8 tisíc typů vzácných nemocí. Podle expertů má nejméně 80 % z nich genetickou příčinu. Ačkoliv výskyt každého vzácného onemocnění je malý, jejich obrovský počet má za následek postižení značné části populace. Předpokládá se, že v České republice trpí některou ze vzácných chorob až stovky tisíc obyvatel.
Za vzácné nemoci jsou považovány choroby, jejichž výskyt je menší než 1 pacient na 2 000 obyvatel. Přesný počet vzácných onemocnění není znám, ale odhaduje se, že jich existuje kolem 6 až 8 tisíc. Kvůli velkému počtu typů vzácných onemocnění trpí některou z nich podle odborných předpokladů cca 5 % evropské populace, tedy 20-30 milionů Evropanů. V přepočtu na Českou republiku se jedná až o půl milionu lidí.
Diagnostika vzácných onemocnění může být velmi složitá. Pokud není pacient zachycen novorozeneckým screeningem nebo díky vyšetření rodinných příslušníků v rizikových rodinách ještě před prvními klinickými projevy, bývá typickým pro stanovení diagnózy tzv. diagnostické martyrium. „Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé vzácné nemoci v populaci nemívají praktičtí lékaři, a často ani odborníci různých specializací, znalosti o příslušné chorobě. Pacient velmi často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem od začátku klinických problémů,“ vysvětluje prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc., přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK.
Nejčastější příčinou vzácných nemocí jsou závažné genetické změny. Ty mohou být děděné z generace na generaci, často jako bezpříznakové nosičství, nebo vzniklé zcela nově v zárodečných buňkách rodičů pacienta. Mezi vzácné nemoci patří i choroby s malým či zanedbatelným příspěvkem dědičných vloh pro nemoc (např. řada poruch imunitního systému, řada nádorů, onemocnění endokrinního systému či některé vzácné infekční a parazitární nemoci).
U některých genetických nemocí existuje primární prevence v podobě tzv. prekoncepčního vyhledávání přenašečů nemoci v populaci, tedy vyhledávání ještě před plánovaným otěhotněním. V rodinách, kde je již známé riziko genetické nemoci je možné provést prenatální vyšetření nebo preimplantační genetickou diagnostiku, která se uplatňuje u umělého oplodnění a spočívá ve vyhledávání mutací a dědičných chorob ještě před zavedením embrya do dělohy budoucí matky. Sekundární prevence pro některé genetické nemoci spočívá ve včasném záchytu pomocí novorozeneckého screeningu a včasném zahájení léčby.
Léčba vzácných nemocí je vzhledem k jejich velkému počtu velmi rozmanitá. Jiné postupy jsou u dědičných metabolických poruch, úplně jiné u vzácných nádorů, poruch imunity či infekčních onemocnění. „Například u dědičných poruch metabolismu, kterých známe okolo tisíce typů, spočívá léčba dle nemoci ve speciální nízkobílkovinné dietě, podávání směsí aminokyselin, vitaminů, odstraňování toxických látek z organismu pomocí určitých léků nebo v enzymové náhradní léčbě a v řadě dalších postupů. Dostupnost léčby, včetně léčby velmi nákladné v řádech milionů pro jednoho pacienta na rok, je pro dědičné poruchy metabolismu srovnatelná či mírně lepší s dostupností v ekonomicky podobných zemích Evropské unie,“ uvádí prof. Kožich. Úspěšnost léčby také závisí na typu onemocnění. U genetických nemocí je léčba celoživotní s cílem korigovat důsledky poruchy a zajistit co nejlepší kvalitu života pacienta. Naproti tomu vzácné nádory či vzácné infekční nemoci lze v řadě případů skutečně vyléčit během omezené doby bez potřeby celoživotní léčby.
Jistým trendem v léčbě geneticky podmíněných vzácných nemocí je personalizovaná medicína a rozvoj různých léčebných postupů pro jednu nemoc na základě znalosti mutací u pacienta. Lékaři tak podávají zcela jiné léky pro určité podskupiny pacientů trpících stejnou chorobou, ale vyvolaných jinými mutacemi. „Někteří pacienti potřebují léky v řádu milionů korun ročně, a to už po celý život. Díky lepší edukaci lékařů v terénu se postupně zvyšuje počet zachycených pacientů a roste tedy spotřeba jednotlivých léků. V poslední době zaznamenáváme rozevírající se nůžky mezi vzrůstající potřebou léčby a možnostmi plátců zdravotní péče. Oblast vzácných nemocí tak naráží na jeden z etických problémů moderní medicíny – spravedlnost systému s ohledem na etiku distribuce finančních prostředků,“ dodává prof. Viktor Kožich.
V pondělí 29. února se uskuteční již 9. ročník Dne vzácných nemocí. U této příležitosti se bude v Praze konat mezinárodní setkání odborníků z celého světa s pacienty s nemocí homocytinurie, dědičnou poruchou metabolismu, při níž pacienti nedokážou dobře zpracovávat bílkoviny. Cílem je poskytnout expertům a pacientům z celého světa možnost sdílet své poznatky a zkušenosti s nemocí. Jedná se o první setkání svého druhu na světě.
29.2.2016zdroj: AMI Communications, Ozdravotnictví.cz
