Poradenské služby, krizovou intervenci v těžkých momentech, vzájemné propojení rodin, ale i pomoc při oslovování nadací při pořizování pomůcek a rehabilitací poskytuje již 30 let rodičům dětí s vzácnou nemocí mukopolysacharidózou (MPS) Společnost pro MPS. Založil ji Jan Michalík z Olomouce. V současnosti je v ní 37 rodin se 42 dětmi, řekla ČTK za společnost Martina Vysloužilová. Vzácná onemocnění, kterých věda dosud pojmenovala zhruba 6000 včetně MPS, dědičné poruchy metabolismu, si lidé na celém světě připomínají poslední únorový den.
V Česku bylo od 70. let diagnostikováno přes 160 dětí s MPS. Pacientskouorganizaci mají jejich rodiny od roku 1994, založili ji rodiče dětí se stejnou nemocí. I když se podle Michalíka daří mezi rodiny nemocných dětí dostávat potřebné informace a osvětu, stále jsou na některých místech potíže v dostupnosti služeb. „V České republice je bohužel nedostatek pedopsychiatrů, kteří by se mimo jiné zaměřili na medikaci dětí s mukopolysacharidózou a pomohli zmírňovat například hyperaktivitu a nespavou hlučnou fázi onemocnění,“ uvedl Michalík.
Za MPS stojí absence životně důležitého enzymu v buňkách. To má za následek střádání škodlivých látek, mukopolysacharidů, ve tkáních, například jatrech, slezině, srdci či mozku. Dochází tak k těžkým poruchám těchto orgánů. I když většina typů MPS zkracuje dobu života, existuje již řada možností léčby. Je to například transplantace kostní dřeně, nejozšířenější je dnes podle odborníků takzvaná enzymová substituční terapie. Enzym, který vlastní organismus dítěte nemůže kvůli chybné informaci v genetické informaci vytvořit, je podáván ve formě nitrožilní infuze.
V klinickém zkoušení je i řada genetických terapií. „Každá léčba má své výhody i omezení. Kupříkladu časně provedená transplantace kostní dřeně je skvělá, když se vše podaří. V některých případech může třeba zcela zachránit mentální vývoj dítěte a výrazně zmírnit i tělesné příznaky onemocnění. V části případů je však zatížena nemalými komplikacemi. Enzymová substituční terapie zase může výrazně zpomalit progresi onemocnění, pacienti mají více energie, v některých případech méně bolesti,“ uvedl Martin Magner z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Vývoj podle něj postupuje ve všech oblastech velice rychle dopředu. „Terapie se stává dostupnější pro dříve neléčitelná onemocnění,“ dodal Magner.
Pacientů se vzácným onemocněním je v Česku kolem půl milionu, což je zhruba pět procent české populace. Den vzácných onemocnění si poslední únorový den připomíná více než 100 zemí světa. Osvětovou kampaň připravuje také Česká asociace pro vzácná onemocnění.
(ČTK)
zdroj:
