Letošní Den vzácných onemocnění poukazuje na potřebu výzkumu v oblasti vzácných onemocnění, proto bylo vybráno společné motto: Výzkum nám dává naději.
Medicínský výzkum mění životy pacientů – a u vzácných onemocnění to platí dvojnásob. Každá nově popsaná diagnóza totiž přináší naději. U tisíců nemocných dětí i dospělých v České republice zatím lékaři přesně neví, čím vlastně trpí. To s sebou přináší značné komplikace: není jasné, jak je možné je léčit, úředníci si neví rady s jejich zařazením do systému sociální péče, rodiče se bojí mít dalšího potomka, aby nebyl stejně postižený.
Narodí se dítě a něco není v pořádku. Jen nikdo neví, co. Má problémy se srdcem, vracejí se mu záněty průdušek, málo roste a intelektový vývoj se opožďuje. Rodiče s ním chodí od vyšetření k vyšetření a diagnóza stále chybí. Nemoc nemá jméno a není jasné, které příznaky způsobuje ona a které třeba jiné onemocnění. Jedinou nadějí je pro ně genetické vyšetření. „V posledních několika letech zaznamenal výzkum značný pokrok a dnes se celosvětově odhalují stovky nových nemocí ročně. Přesto zhruba u čtvrtiny pacientů, kteří k nám docházejí, diagnózu teprve hledáme,“ říká prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v pražském v Motole a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při tomto pracovišti.
Probádaných a léčitelných nemocí tedy díky úsilí lékařských genetiků a dalších profesí postupně přibývá, je to ale velmi zdlouhavý a namáhavý proces. „U vzácných genetických syndromů není onemocnění často ani popsáno a obtížně se hledá gen, který jej způsobuje. Vycházíme z klinických příznaků a snažíme se podle nich odhalit diagnózu, případně popsat novou, což u některých lidí trvá roky a u jiných se nám to zatím nepovedlo,“ podotýká MUDr. Markéta Havlovicová, zástupkyně přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v pražském v Motole. Každý nový poznatek má však nesmírnou hodnotu: často je tím prvním, co medicína dokáže lidem se vzácným onemocněním nabídnout.
Při stanovení diagnózy si rodiče mnohdy velmi oddychnou. Konečně je jasné, čím jejich dítě trpí a co mohou do budoucna očekávat. Skončí jejich diagnostická „Odyssea“, kdy navštěvují různé odborníky, kteří si nevědí rady… Musejí se ovšem srovnávat s faktem, že u jejich dítěte nejde o problém, který přejde. Určení diagnózy má i praktické dopady z hlediska sociálního. „Před institucemi sociální péče je do chvíle, než je jasná diagnóza, těžké obhájit a vysvětlit omezení, která dítě má. Když jsou odborníci a rodiče schopni uvést jméno onemocnění, jeho příznaky, související odborná vyšetření, která je zapotřebí pravidelně absolvovat, očekávaný vývoj i možné další projevy, bývají jednání o příspěvcích mnohem jednodušší,“ vysvětluje primářka Havlovicová.
Rodičům se také často uleví psychicky i z jiného důvodu. Kladou si vinu za postižení svého dítěte, hledají chyby v tom, co dělali během těhotenství, třeba že žena jedla příliš toho, nebo málo onoho. Někdy je obviňují i lidé z jejich okolí, a to i ti nejbližší. Ve chvíli, kdy se potvrdí diagnóza a je jasné, že příčina nemoci je genetická, si všichni mohou jednoznačně ujasnit, že za nemoc svého dítěte nenesou žádnou vinu. Navíc se zjistí, jaké riziko vyplývá z onemocnění prvního dítěte pro jejich možné další potomky. „Řada z onemocnění, která vyšetříme, vznikají jako nová genetická mutace. Tím pádem ani otec ani matka tuto mutaci nenesou. Byla to zkrátka náhoda a při plánování dalšího potomka se nemusejí obávat zvýšeného genetického rizika,“ uvádí primářka Havlovicová.
Stanovení diagnózy je důležité z hlediska medicínského. I když drtivou většinu těchto nemocí zatím neumíme vyléčit, u pacienta s jasně určeným onemocněním je jasnější, na co se mají jednotliví specialisté zaměřit. „Řekneme jednotlivým specializovaným lékařům, co je třeba sledovat a jak postupovat. Například víme, že u některé diagnózy se časem mohou objevit problémy se záněty sluchového ústrojí, kterým lze v případě pravidelné prevence předcházet. U jiných syndromů zase nelze provádět běžné rentgenové snímky, protože by to nemocnému uškodilo, takže lékař často zvolí jiný způsob diagnostiky či léčby,“ dodává primářka Havlovicová.
Vzácná onemocnění jsou většinou velmi komplikovaná a vyžadují operativní spolupráci lékařů mnoha různých specializací. Přitom je zapotřebí, aby tito lékaři měli co nejvíce zkušeností s léčbou konkrétní diagnózy. Z definice je pacientů s jednotlivými diagnózami velmi málo, někde máme v naší zemi jenom 3-4 pacienty. Péče o tyto pacienty by proto měla být soustředěna do specializovaných center, která mají buďto vlastní zkušenosti, nebo spolupráci se zahraničím.
1.3.2017zdroj: Česká asociace pro vzácná onemocnění, Garmedis
